La troballa, possible gràcies a les noves tècniques de seqüenciació genètica, ha comptat amb la col·laboració de grups de recerca a nivell nacional i internacional.
“El nostre grup es dedica principalment a cercar marcadors genètics de càncer de còlon hereditari”, explica Laura Valle, líder de l’estudi. “En els darrers anys, hem seqüenciat el exoma – tots els gens – de famílies d’alt risc, amb diversos membres afectats per càncer de còlon, però que no posseeixen les mutacions genètiques actualment associades amb aquesta malaltia.
La finalitat és identificar els gens alterats que causen l’agregació de càncer en aquestes famílies. D’aquesta manera, els portadors de la mutació podran entrar en programes de seguiment personalitzats per detectar precoçment l’aparició del càncer, i fins i tot prevenir-lo.”
Seqüenciació del gen en més de 500 mostres
En el cas del treball publicat per la revista Gastroenterology, els investigadors van singularitzar al gen BRF1 com a gen de càncer de còlon familiar. “Aquest gen s’ha vist mutat en tumors, però mai s’havia associat a risc de patir càncer”, comenta la doctora Valle. La seqüenciació d’aquest gen en més de 500 mostres provinents de famílies amb agregació familiar de càncer sense alteracions en gens d’alt risc habituals ha rebel·lat 11 variants noves i poc freqüents del gen. Després de diversos estudis funcionals, els investigadors van concloure que 7 de les 11 variants podien relacionar-se amb el risc incrementat de desenvolupar càncer en les famílies portadores.
Així doncs, 1,4% dels casos de càncer de còlon hereditari podrien explicar-se per alteracions en el gen BRF1. “És un percentatge baix”, admet la investigadora de l’IDIBELL, “però hem arribat a un punt en que els “grans gens” responsables del càncer hereditari ja han estat descoberts. Només ens queden “gens minoritaris” per desvetllar, però evidentment l’impacte per als afectats és enorme “.
La troballa, un cop validada per altres grups de recerca, podria permetre als pacients amb mutacions en aquest gen fer un seguiment clínic molt més coherent amb la seva genètica. “En aquesta línia, seguim treballant en la identificació de mutacions genètiques i altres tipus d’alteracions no tan convencionals que ens permetin explicar el major nombre de casos de càncer hereditari possible”, conclou Valle.