Inici > Consell genètic

Consell genètic

A través de l’herència genètica, de pares a fills es poden transmetre algunes malalties concretes o bé una tendència a desenvolupar-les.

Això es deu als gens que estan presents en cada cèl·lula del cos, dins d’unes estructures anomenades cromosomes. Els gens són seqüències d’ADN que contenen les instruccions per fabricar les substàncies que ajuden les cèl·lules a reproduir-se i a funcionar correctament. De vegades es produeixen alteracions de l’ADN anomenades mutacions.

Si en els pares hi ha algun gen alterat (alteració genètica) que predisposi a desenvolupar una malaltia concreta els fills tindran més risc de desenvolupar aquesta malaltia que la resta de població general.

Si bé, bàsicament, el càncer és una malaltia genètica, la majoria dels casos de càncer no estan associats a l’herència. Només en un nombre reduït de tots els casos de càncer (5-10%), aquest pot estar relacionat amb alteracions genètiques que es poden transmetre de pares a fills/es. D’aquests se’n diuen càncers hereditaris.

Els tipus de càncer amb més predisposició hereditària són mama, ovari, endometri i còlon.

Què és el consell genètic?

El consell genètic en càncer hereditari és un procés de detecció i comunicació en el qual s’informa les persones i/o famílies amb predisposició hereditària al càncer de:

  • la probabilitat de transmetre la susceptibilitat hereditària,
  • el risc de presentar la malaltia,
  • les mesures de detecció precoç i prevenció,
  • la possibilitat de realitzar un estudi genètic, i
  • les mesures preventives i de tractament indicades per als portadors de mutació.

Cal consultar amb els professionals de la salut si se sospita que pot haver-hi una mutació genètica familiar que predisposi al càncer. Es recomana rebre consell o assessorament genètic a individus que tenen una història personal i/o familiar de:

  • Dos o més casos del mateix tumor (o tumors relacionats) a familiars directes (germans, fills, pares)
  • Càncer a una edat inusualment jove
  • Càncers rars o infreqüents (càncer de pit en homes, càncer medul·lar, de tiroides, etc.)
  • Més d’un diagnòstic de càncer en el mateix individu
  • Mutació coneguda a la família en un gen que predisposa al càncer

Són aquests professionals de la salut els que ens poden orientar i adreçar a una Unitat d’alt risc o Unitat de Consell genètic en cas que ho considerin necessari. Consulta en aquest enllaç el mapa de centres.

Les unitats del consell genètic són unitats especialitzades en les que es duu a terme:

  • Una valoració i avaluació del risc de càncer en funció de la història personal i familiar. 
  • L’elaboració d’un pla de detecció precoç de càncer adequat al seu risc i recomanacions de prevenció.
  • Consell genètic si la valoració de la seva història personal o familiar suggereix la presència d’una síndrome de predisposició hereditària al càncer. 
  • Suport i assessorament psicològic i emocional.

Font: Canal Salut