Un nou test genètic, primer que s’implanta a la pràctica assistencial per càncer de pulmó, ha demostrat la seva eficàcia en el diagnòstic molecular en l’esmentada malaltia, segons les dades d’un estudi, publicat a Clinical Chemistry, realitzat per investigadors de l’Hospital Clínic- Idibaps, en col·laboració amb l’Hospital Universitari Dexeus, tots dos a Barcelona.
El mètode consisteix a analitzar tres gens mitjançant una innovadora tecnologia genòmica que permet detectar múltiples alteracions que poden no identificar-se si s’utilitzen tècniques de diagnòstic convencionals.
Si es detecten aquestes alteracions genètiques, el pacient es pot tractar amb un fàrmac oral que té una toxicitat mínima i un benefici clínic molt alt, segons assenyalen els coordinadors del treball, Noemí Reguart, oncòloga de l’Hospital Clínic-Idibaps, i Aleix Prat, cap del Servei d’Oncologia de l’Clínic i de l’equip IDIBAPS de Genòmica translacional i teràpies dirigides a tumors sòlids.
Beneficiar-se dels biològics
En els últims 10 anys s’han identificat diferents marcadors moleculars que obren la porta al desenvolupament de teràpies dirigides per a aquest tipus de càncer. És el cas dels gens ALK, Ros1 i RET. Els pacients que tenen alteracions en aquests gens, es poden beneficiar de fàrmacs biològics individualitzats i d’administració oral que milloren els resultats clínics respecte a la quimioteràpia convencional.
Fins ara les alteracions genètiques es detectaven de forma individual mitjançant tècniques histopatològiques convencionals que requereixen mirar cada alteració de forma individual i amb cert grau de subjectivisme. Atès que la quantitat de mostra que es pot extreure del pulmó en una biòpsia és molt limitada, es requereixen modalitats alternatives d’anàlisi per poder detectar múltiples alteracions alhora.
Plataforma genòmica
En el nou treball, els investigadors han validat la capacitat d’una plataforma genòmica per detectar alteracions en tres gens i aplicar-lo en la pràctica assistencial. Per a això, s’han comparat les dades del tumor obtingudes mitjançant expressió gènica (nCounter de Nanostring) amb les dades histopatològics convencionals.
L’avantatge d’aquesta nova tecnologia és que requereix molta menys mostra perquè fer l’anàlisi, que és més ràpida i objectiva en l’obtenció dels resultats i que detecta més de 50 alteracions possibles en els tres gens i que de vegades queden ocultes amb les tècniques de microscòpia actuals.
Afegir més gens
“D’aquesta manera, tumors que abans donaven negatiu per a aquestes alteracions, és possible que donin ara positiu. Això té una implicació en la pràctica clínica molt important, ja que si aquestes alteracions estan presents poden inhibir amb un tractament específic, d’administració oral i dirigit que millora la supervivència i la qualitat de vida dels pacients. l’alternativa si no es fa el test és donar quimioteràpia “, explica Reguart.
“De moment hem validat un test amb tres gens, i properament afegirem 7 més”. Per a Prat conclou que, “aquest estudi fa un pas molt important cap a la medicina personalitzada o de precisió en càncer de pulmó. A l’hospital disposem actualment de la tecnologia i del test per dur a terme aquestes anàlisis de forma rutinària en la pràctica clínica assistencial en tots els pacients amb càncer de pulmó avançat “.