Un estudi divulgat per la revista especialitzada Nature Genetics ha identificat 12 noves variants genètiques que incrementen el risc de desenvolupar càncer d’ovaris.
Un rastreig genètic en l’ADN de gairebé 100.000 persones, entre elles 17.000 malalts amb el tipus de càncer d’ovaris més comú, ha detectat 12 noves variants genètiques que augmenten el risc de patir la malaltia i ha confirmat 18 variants que ja s’havien identificat.
La investigació va ser realitzada pel consorci OncoArray Consortium, format per 418 científics britànics nord-americans i australians, de gairebé 300 departaments diferents.
Segons l’organització Cancer Research UK, el 2014 es van detectar al Regne Unit 7.378 nous casos d’aquest tipus de càncer, dels quals nou de cada deu ser càncer d’ovaris epitelial.
“Sabem que la constitució genètica d’una dona representa al voltant d’un terç del risc que pugui tenir de desenvolupar càncer d’ovaris. Aquest és el component hereditari del risc de patir la malaltia”, va explicar Paul Pharoah, de la Universitat de Cambridge.
Aquest expert va assenyalar a Nature Genetics que si bé hi ha menys certesa sobre quins factors mediambientals incrementen el risc, se sap que hi ha elements “que redueixen el risc de desenvolupar càncer d’ovaris, entre ells prendre la píndola anticonceptiva, tenir lligaments de trompes i tenir fills “.
Segons l’estudi, els defectes hereditaris trobats en gens com els BRCA1 i BRCA2 representen al voltant del 40% del component hereditari i si bé aquests defectes són rars, s’associen amb un alt risc de desenvolupar el càncer -un 50% per als portadors del BRCA1 i 16% per als BRCA2- i també de desenvolupar el càncer de mama.
Pel que fa a les variants que són comuns entre la població -presents en més d’una entre 100 persones-, representen la major part de la resta dels components de risc heretats.
Abans d’aquest últim estudi, els científics havien identificat 27 variants comuns entre el genoma associat amb el risc de desenvolupar un càncer d’ovaris.
El citat consorci va estudiar el genoma de més de 25.000 dones amb càncer d’ovari epitelial i el va comparar amb el de gairebé 41.000 persones sanes.
Posteriorment, van analitzar els resultats d’altres 31.000 portadors de mutacions dels gens BRCA1 i BRCA2, que incloïen gairebé 4.000 pacients de càncer d’ovaris epitelial.
Segons l’estudi, això va permetre als científics identificar 12 més variants associades amb el risc de desenvolupar-lo i van confirmar l’associació de 18 de les variants ja detectades.
“El càncer d’ovari és clarament una malaltia molt complexa, fins i tot les 30 variants de risc que ara sabem que incrementen el risc de desenvolupar la malaltia representen només una petita fracció del component hereditari”, ha indicat Catherine Phelan, de l’Moffitt Cancer Center, de Tampa (EUA).