Ha arribat l’hora de replantejar-se el diagnòstic genètic del càncer de pròstata familiar. Fa dècades es creia que únicament al voltant del 5 per cent dels casos tenien un origen hereditari; ara s’estima que la xifra ascendeix a entre el 10 i el 15 per cent. “Aproximadament en un 25 per cent dels casos s’aprecia agrupació familiar -almenys un familiar afectat- i en fins al 15 per cent hi ha un factor hereditari o causa genètica identificada”, desglossa Carmen Guillén, portaveu de la Societat Espanyola d’Oncologia Mèdica (SEOM) i adjunta a la Gerència de Gestió del Coneixement i cap de secció d’Oncologia Mèdica de l’Hospital Ramón i Cajal, de Madrid.
A la creixent evidència sobre el caràcter familiar d’una bona proporció de càncers prostàtics cal afegir el descobriment en els últims anys de diversos gens que predisposen a patir aquests tumors en major o menor grau. A més, ja es disposa de test genètics que permeten analitzar-los de manera fiable en la pràctica clínica. Ara tan sols falta aplicar aquest coneixement per detectar precoçment el càncer en persones amb familiars afectats i, fins i tot, adoptar decisions terapèutiques en funció de les característiques genètiques del tumor.
seguiment
Guillén comenta que “el consell genètic en càncer de pròstata va molt per darrere d’altres patologies”. Tant la oncòloga com José Manuel Cózar, director del patronat de la Fundació per a la Investigació en Urologia (FIU), dependent de l’Associació Espanyola d’Urologia (AEU), puntualitzen que sí es promou un major seguiment dels familiars de primer grau de pacients amb càncer de pròstata, mitjançant la realització de tacte rectal i la determinació dels nivells d’antigen específic de pròstata (PSA). Així mateix, s’intensifica la vigilància a les famílies amb diversos afectats.
El que no està tan estès com en el càncer familiar de mama o el de còlon és la realització de test genètics. Aquesta infrautilització és una tendència general en els països desenvolupats, tal com acaba de posar de manifest un grup d’experts nord-americans que ha publicat al Journal of Clinical Oncology un document de consens amb recomanacions per a un adequat consell genètic en càncer de pròstata hereditari. “La pràctica d’anàlisis genètiques pot proporcionar als homes ia les seves famílies informació sobre el risc de càncer, canalitzar el cribratge i fomentar un millor tractament i planificació de les opcions disponibles”, ha indicat l’autor principal de l’informe, Veda Giri, del Centre del Càncer Sidney Kimmel de la Universitat Thomas Jefferson, a Filadèlfia (Estats Units).
evidència científica
El primer pas per a una correcta incorporació dels tests genètics a la pràctica clínica és assegurar-se que compten amb un suport científic suficient. Els autors del document exposen que els tests comercialitzats específicament per detectar el risc de càncer de pròstata hereditari amb freqüència inclouen entre 10 i 14 gens.
Els experts creuen que ja existeixen evidències científiques sòlides per incloure en els tests genètics dels gens ‘MMR’ i ‘HOXB13’
No obstant això, la utilitat clínica de cara al cribratge de càncer de pròstata es circumscriu a només uns quants d’ells. Per exemple, els homes amb càncer de pròstata que presentin mutacions hereditàries en els gens BRCA2, BRCA1 i ATM poden respondre millor als inhibidors de PARP, “especialment si el càncer de pròstata ha metastatizado i és resistent als tractaments inicials”, exposen.
Guillén confirma que els gens BRCA -també associats a tumors de mama i d’ovari hereditarios- són pràcticament els únics que s’analitzen en l’actualitat: “No s’estan estudiant de forma habitual altres gens, però el transvasament de la investigació a la clínica és rapidíssim i no trigarà a fer-se “, afegeix.
reptes pendents
Els especialistes reconeixen que encara queden moltes llacunes. Una bona mostra d’això és que BRCA1 i 2 només expliquen el 2 per cent de tots els càncers de pròstata. Cózar es refereix a una de les vies d’investigació: “El càncer de pròstata depèn del factor hormonal per créixer i desenvolupar-se, és a dir, és un tumor hormonodependiente”. De fet, ja s’han descrit gens relacionats amb els andrògens que confereixen un major risc.
En el document de consens també s’al·ludeix a la necessitat de fer més èmfasi en les bases genètiques del càncer agressiu de pròstata, així com en l’impacte econòmic de la realització de test genètics.