Les mutacions genètiques que causen leucèmies no sempre es troben en els gens. Sovint estan en l’anomenat costat fosc del genoma, és a dir, en les vastes regions de l’ADN que no contenen gens. Així ho demostren els resultats del projecte genoma de la leucèmia, liderat per investigadors espanyols, que es presenten avui a la revista Nature.
Els resultats són rellevants tant des d’un punt de vista teòric com de cara a millorar els tractaments de la leucèmia. Teòric perquè demostren que el genoma fosc és important en l’origen d’alguns càncers. A partir d’ara caldrà estudiar quina importància tenen aquestes regions de l’ADN en els diferents tipus de tumors.
Quant als tractaments, els resultats indiquen que la leucèmia limfàtica crònica, la més comuna en adults, presenta mutacions genètiques molt diferents segons cada pacient. Analitzant aquestes mutacions, es podran individualitzar els tractaments segons el perfil genètic de cada cas de leucèmia.
A més, la investigació ha desemmascarat els gens més habitualment alterats en la leucèmia limfàtica crònica. A partir dels seus resultats, s’ha iniciat el desenvolupament de fàrmacs per contrarestar aquestes alteracions genètiques.
Dins de les leucèmies, els investigadors van optar per centrar-se en la leucèmia limfàtica crònica (LLC) perquè és la més comuna. Amb més de mil nous casos diagnosticats cada any a Espanya, representa un 35% de totes les leucèmies.
Els resultats presentats ara, que ja recullen les dades de 506 pacients, amplien els de les anàlisis parcials anteriors i ofereixen una visió més completa.
Cada pacient presenta una mitjana de 27 mutacions en les regions de l’ADN que contenen gens. L’anàlisi d’aquestes mutacions permet predir si la leucèmia progressarà de manera més o menys ràpida i guiar la presa de decisions sobre el tractament més adequat per a cada pacient. Així, les mutacions en NOTCH1, per exemple, solen estar associades a formes de leucèmia agressives.
D’altra banda, s’han identificat fàrmacs candidats per actuar sobre 19 dels 59 gens identificats com a responsables de la leucèmia limfàtica crònica, tot i que encara no s’han iniciat estudis sobre ells.