Les variants del gen BCL2, relacionades amb la gravetat de la leucèmia mieloide

Un estudi en el qual han participat experts del Grup de Recerca en Neoplàsies de Línia mieloide d’Incliva, en col·laboració amb altres investigadors de l’Institut i de l’Hospital Clínic de València, de l’Hospital La Fe de València i dels Hospitals Clínic i del Mar de Barcelona , assenyala que les variants genètiques del gen BCL2 estan relacionades amb la gravetat que presenta la leucèmia mieloide crònica.

Cèl·lules sanguínies d'un pacient amb leucèmia.
Cèl·lules sanguínies d’un pacient amb leucèmia.

En l’estudi es van recopilar mostres d’ADN de 190 Pacients diagnosticats de leucèmia mieloide crònica procedents dels 4 hospitals. Els resultats indiquen que dos d’aquestes variants es relacionen amb l’índex de Sokal, paràmetre que quantifica la gravetat de la leucèmia. El Risc de desenvolupar leucèmia de major gravetat era gairebé tres vegades major en els portadors d’aquestes variants genètiques que en els no portadors.

Com assenyala Vicent Guillem, de Incliva, “aquestes variants genètiques influeixen en els nivells d’expressió d’aquest gen en la persones sanes i els nivells del gen BCL2 varien durant el curs clínic de la malaltia”. Així mateix, aquest expert explica que “l’anàlisi genètica dels polimorfismes d’aquest gen és senzill i econòmic”.

Encara que farien falta més estudis que confirmin aquests resultats en un major nombre de pacients, es podria utilitzar aquesta informació per determinar, juntament amb altres paràmetres, la probabilitat que cada persona té, en el cas de desenvolupar una leucèmia d’aquest tipus, de desenvolupar aquesta malaltia d’una manera més agressiva.

Això pot ser molt útil a l’hora de decidir quin és el tractament més adequat per al pacient i fins i tot per pronosticar quin serà el curs clínic de la malaltia. “