Mai no ha existit una carrera científica semblant a la de Mary-Claire King. Fa anys, en la seva tesi doctoral, arribava a la conclusió que els humans i els ximpanzés eren, des del punt de vista genètic, idèntics en un 99% (una idea revolucionària). El seu posterior treball en els càncers humans va tenir com a conseqüència el descobriment de l’anomenat gen del càncer de mama, BRCA1, que va transformar el diagnòstic i el tractament d’aquesta malaltia.
King, de 68 anys, treballa ara com genetista a la Universitat de Washington. L’entrevista té lloc a Nova York després que li concedissin el prestigiós premi Lasker. A continuació, oferim una versió condensada i editada d’aquesta entrevista.
Com va començar a estudiar els aspectes genètics del càncer de mama?
De manera indirecta. A finals de la dècada de 1960, estudiava Estadística a la Universitat de Berkeley. Va ser allà on vaig fer un curs de genètica, em vaig enamorar de la disciplina, vaig canviar d’especialitat i mai vaig tornar enrere. Just després d’acabar el doctorat, vaig anar a Xile a fer classes, però el cop militar de setembre de 1973 va posar fi a allò. Alguns dels meus estudiants no van sobreviure. Me’n vaig anar poc després. A principis de 1974, ja de tornada a la zona de la badia de San Francisco, buscava feina i vaig tenir la sort que me n’oferissin un a la Universitat de Califòrnia, per estudiar el càncer de mama.
Per descomptat, el càncer de mama no era la meva especialitat. Però vaig pensar que la genètica, la biologia evolutiva i l’estadística podrien aportar alguna cosa a la guerra contra el càncer que acabava de començar. I la meva millor amiga de la infància havia mort de càncer. Volia intentar-ho.
En la dècada de 1970, quina era la teoria predominant sobre les causes del càncer de mama?
La teoria predominant era que el càncer era víric. Jo pensava que l’herència genètica havia de influir, almenys en algunes famílies. Per sort per a mi, l’Institut Nacional del Càncer estava estudiant els anticonceptius orals i entrevistant 1.500 dones amb càncer de mama. Vaig preguntar si es podien afegir a l’estudi algunes preguntes sobre els antecedents familiars. Tenien les pacients familiars propers amb càncer de mama? I amb càncer d’ovari?
Després vaig plantejar una pregunta estadística: “Es concentren els casos de càncer en certes famílies més del que seria d’esperar si apareguessin per atzar?”. La resposta va ser que sí. De totes les explicacions possibles, la més probable des del punt de vista estadístic era que un gen amb mutacions fos el responsable del càncer de mama en aproximadament el 4% dels casos.
Però el gen era una hipòtesi. La millor manera de demostrar que existia era trobar-lo. El 1990, el meu grup va publicar la prova que el gen, que anomenem BRCA1, se situava en el cromosoma humà 17. L’article va ser el tret de sortida d’una carrera per clonar el gen, en laboratoris públics i privats, entre ells el meu.
Després de clonar el gen, Myriad Genetics va aconseguir una patent sobre ell. Com es va sentir al aconseguir-ho?
Em vaig sentir tremendament alleujada quan es va clonar el BRCA1. Significava que podíem seguir comprenent la manera en què les mutacions en ell provocaven càncer de mama. Però durant els mesos següents, l’assumpte de la patent es va convertir en un autèntic problema. Myriad exigia l’ús exclusiu del BRCA1. Les anteriors patents genètiques havien obtingut permisos no exclusius i no havien capgirat la forma d’usar els gens en la investigació o el diagnòstic. Però la prova de Myriad costava més de 3.000 dòlars i només hi havia un lloc on poder fer-la. A moltes dones, l’assegurança no els cobria la prova, i era massa cara perquè poguessin costejar pel seu compte.
Aquesta exclusivitat de la patent va ser un obstacle per a la investigació?
Hi va haver un moment en què vaig rebre una carta de requeriment del departament legal de Myriad demanant-me que deixés d’estudiar el BRCA1. En aquells dies, el meu laboratori era a la Universitat de Washington, a Seattle. Des de l’oficina del nostre fiscal general de l’Estat, van escriure a l’empresa dient-li que jo treballava en aquest camp des de 1974, que duia a terme una investigació finançada amb fons públics i que no estava comercialitzant cap prova (ni res semblant). L’oficina del fiscal també va dir que em representaria si l’empresa insistia. No vaig tornar a saber més de l’assumpte.
Com es va sentir quan, el 2013, el Tribunal Suprem va decidir …
¿Acabar amb la patent? Em vaig sentir de meravella! Els nou membres del tribunal van decidir, per unanimitat, que els gens eren productes naturals i no podien patentar. Des de llavors, la prova s’ofereix en molts més llocs i el preu s’ha reduït considerablement.
Fa poc, ha publicat un article a la revista mèdica JAMA en el qual proposa que totes les dones de més de 30 anys es facin aquesta prova.
Crec que a totes les dones haurien d’oferir les proves del BRCA1 i el BRCA2 quan tinguin uns 30 anys, com a part de l’atenció mèdica rutinària. Al voltant de la meitat de les dones que hereten mutacions en el BRCA1 o BRCA2 no té antecedents familiars de càncer de mama o ovari, i no tenen ni idea que són portadores de mutacions que causen càncer.
La majoria dels càncers de mama o ovari hereditaris es poden prevenir, si els que tenen la mutació ho saben. És clar que la solució no és agradable. Cal extirpar els ovaris i les trompes de Fal·lopi quan la dona té uns 40 anys, per tal d’eliminar gairebé tot el risc de patir càncer d’ovari i reduir el de càncer de mama aproximadament a la meitat. Algunes dones opten també per una mastectomia preventiva per reduir el risc de càncer de mama gairebé a zero.