Un estudi publicat per l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) i el PCCB-Hospital Sant Joan de Déu · Institut de Recerca Sant Joan de Déu (HSJD – IRSJD) a la revista Cancer Discovery ha assolit importants avenços en la comprensió de l’origen del càncer infantil, en concret en per què algunes persones desenvolupen dos càncers independents durant la seva infància.
El càncer pediàtric, també conegut com a càncer del desenvolupament, és poc freqüent. A tot el món, es diagnostiquen uns 400.000 nous casos a l’any. La probabilitat que una nena o un nen desenvolupi dos càncers independents durant la seva etapa infantil és extremadament baixa. No obstant això, aquests casos es donen i estudiar l’origen d’aquestes segones neoplàsies no només serveix per explicar aquests casos concrets sinó que també contribueix a entendre millor l’origen del càncer pediàtric en general.
L’equip compta amb la Dra. Monica Sánchez-Guixé com a primera autora del treball i està liderat per la investigadora ICREA Dra. Núria López-Bigas i el Dr. Abel González-Pérez, tots dos de l’IRB Barcelona, que juntament amb el Dr. Jaume Mora, del PCCB-HSJD han dut a terme una anàlisi exhaustiva de casos clínics amb dos tumors i han identificat tres patrons diferents que expliquen l’aparició del segon càncer.
L’estudi es va enfocar en explorar l’origen d’aquests segons càncers, utilitzant tècniques avançades de seqüenciació del genoma. Els resultats van revelar que les teràpies contra el càncer, específicament aquelles basades en el platí, introdueixen mutacions —canvis en l’ADN— en el segon tumor i en els teixits sans dels infants. Aquesta petjada mutacional específica ajuda a entendre quan es va formar el segon càncer.
En concret, un dels pacients de l’estudi va desenvolupar una leucèmia (o càncer de la sang) quatre anys després d’haver estat sotmès a quimioteràpia per al tractament d’un primer tumor (sarcoma) en una cama. Els patrons mutacionals que es van trobar, van desvetllar que la leucèmia es va desenvolupar posteriorment a aquest tractament.
Un altre descobriment clau de l’estudi és que, en el cas d’un pacient, ambdós tumors (tant el primer com el segon, que es va manifestar 8 anys després) es van desenvolupar a partir d’una única mutació, que el nen havia adquirit en una etapa primerenca del seu desenvolupament embrionari, molt abans d’haver rebut qualsevol tractament contra el càncer.
En altres dos casos, els investigadors van trobar que els dos tumors tenien un origen totalment independent. En aquests casos, les dues mutacions que van donar lloc a les dues patologies probablement també van ocórrer durant el desenvolupament embrionari, però com a dos esdeveniments independents que van evolucionar per separat.
Llegeix més sobre aquest estudi
Font: IRB