Un estudi liderat per investigadors del Programa d’Anàlisi de Dades Oncològiques de l’ICO, el grup de recerca en càncer colorectal de l’IDIBELL, la Universitat de Barcelona i el CIBER de Epidemiologia i Salut Pública (CIBERESP) amb la col·laboració del grup d’investigació liderat pel Graham Casey, del Centre de Recerca en Salut Pública Genòmica de la Universitat de Virgínia (EUA), ha posat a l’abast de la comunitat científica els resultats de l’anàlisi de més de 400 biòpsies de còlons sans, creant, així, el banc públic més gran de dades sobre expressió de gens i variants genètiques al còlon.
Els resultats de l’estudi s’han publicat en un article científic a la revista ‘Cellular and Molecular Gastroenterelogy and Hepatology’, liderat pel Doctor Víctor Moreno (ICO-IDIBELL-UB-CIBERresp).
La identificació dels nivells d’expressió dels gens en teixits sans és clau per entendre per què hi ha variants genètiques associades a malalties, com el càncer. En aquest sentit el projecte, anomenat University of Barcelona and University of Virginia Genotyping and RNA Sequencing Project” (BarcUVa-Seq), ha desenvolupat una eina interactiva que posa a disposició pública les dades obtingudes, podent, així, explorar fàcilment la expressió genètica del còlon i les associacions amb variants genètiques obtingudes en l’estudi. En aquest sentit la base de dades permetrà generar hipòtesis, entendre la funció de marcadors genètics ja associats amb el risc de patir una malaltia, dels quals no es coneixen els mecanismes moleculars involucrats, i prioritzar sobre quins gens i variants genètiques focalitzar recerques futures.
Així mateix, gràcies a les biòpsies analitzades s’han identificat variants genètiques que regulen l’expressió de gens involucrats en malalties del còlon, com càncer colorectal o malalties inflamatòries, però també d’altres òrgans com el cervell, evidenciant la relació intestí-cervell. Per exemple, s’ha comprovat que part dels marcadors genètics associats a l’esquizofrènia estarien regulant gens al còlon. A més, a l’estudi es proposen nous gens probablement associats amb aquestes malalties.
Un projecte innovador: BarcUVa-Seq
Aquest estudi neix de la col·laboració amb investigadors dels Estats Units amb l’objectiu principal de generar una base de dades epidemiològiques de referència per entendre la biologia de les cèl·lules epitelials del còlon (origen del càncer colorectal) i les seves relacions amb factors genètics i ambientals.
Concretament BarcUVa-Seq, que és el nom que rep aquest projecte, inclou dades de 485 voluntaris/es de la Regió Metropolitana Sud, amb pacients reclutats a l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Hospital de Viladecans, sense cap lesió al còlon i recollides en els últims cinc anys durant una colonoscòpia de cribratge rutinari. De fet, la mida mostral elevada i l’homogeneïtat en la recol·lecció de les mostres ha suposat un valor afegit, ja que no es coneix cap altre estudi publicat amb aquestes característiques fins a la data.