Hi ha més de 100 gens en el genoma humà que, si pateixen certes mutacions, predisposen al desenvolupament de càncer hereditari. Fins ara, per a determinar aquesta predisposició calia analitzar les mutacions mitjançant la seqüenciació de petits grups de gens, però gràcies a la nova estratègia diagnòstica aquestes mutacions ja es poden detectar en una sola anàlisi.
Un equip multidisciplinari format per investigadors del Programa Conjunt de Càncer Hereditari de l’Institut Català d’Oncologia-IDIBELL i l‘Institut Germans Trias i Pujol ha fet un pas endavant en el diagnòstic de la predisposició genètica a desenvolupar càncer mitjançant el desenvolupament i la implementació d’una nova estratègia diagnòstica, tal i com s’ha publicat recentment a la prestigiosa revista Scientific Reports, de Nature.
La nova estratègia diagnòstica, anomenada I2CHP, serveix per detectar mutacions en determinats gens que augmenten el risc a desenvolupar càncer. Aquesta estratègia diagnòstica permet seqüenciar, en un sol pas, els més de 100 gens que, quan muten, predisposen a generar tumors. Cadascun d’aquests més gens té associat un grup de tumors, que de manera global representen més de 40 càncers hereditaris diferents. L’eficiència de la nova estratègia diagnòstica és la mateixa per a tots els tipus de càncers hereditaris, ja que la detecció de les mutacions en els gens és igual d’efectiva per a tots ells.
El nou test diagnòstic es basa en les noves metodologies de seqüenciació massiva o de nova generació (Next Generation Sequencing, NGS, en anglès), i ha permès agilitzar l’anàlisi de les mutacions ja que seqüencia tots els gens necessaris en un sol pas. A part d’aquest clar avantatge, aquesta nova tecnologia també permet quantificar de manera més personalitzada el risc genètic a desenvolupar càncer així com també millorar el tractament en pacients que ja han desenvolupat la malaltia.
Eduard Serra, Cap del Grup de Càncer Hereditari, Programa de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer (PMPPC), un dels autors de l’article, explica que “un càncer de mama d’una pacient amb càncer hereditari, amb una mutació coneguda, o esporàdic, pot ser que es tractin amb estratègies terapèutiques diferents”.
El fet de poder identificar l’origen genètic d’un càncer permet identificar de forma més precisa el risc que aquest suposa pel pacient, i, segons apunta Serra, “com que el risc del pacient és diferent, també el seu seguiment i maneig en general serà diferent i més personalitzat”.
La nova estrategia diagnòstica ja s’ha implementat durant els últims 6 mesos a nivell assitencial a alguns hospitals catalans, entre ells l’Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona, l’Hospital Duran i Reynals, també de Badalona o l’ Hospital Josep Trueta de Girona, on se n’han pogut beneficiar més de 700 persones. Així doncs, la implementació de la nova metodologia ja és una realitat, i es preveu que pugui créixer i poder arribar a més hospitals i pacients en un futur.
Tot i que encara queden molts misteris per resoldre en la lluita contra el càncer, gràcies a nous avenços com l’I2CHP, la ciència fa un pas endavant en la millora dels seus diagnòstic i tractament.