Conèixer els gens implicats en un tumor serà més important que la seva localització

Un millor coneixement de com es comporten els tumors és clau per millorar el seu diagnòstic i tractament. Cada vegada es disposa de més informació, sobretot genètica, dels tumors, i aquestes dades són ja imprescindibles, i és que el càncer és una malaltia genètica i s’ha de tractar com a tal.

Els laboratoris de Foundation Medicine analitzen mostres tumorals rebudes de tot el món. (DM)
Els laboratoris de Foundation Medicine analitzen mostres tumorals rebudes de tot el món. (DM)

De fet, en molts casos és més important saber els gens que estan mutats que la localització del tumor: els canvis moleculars que es produeixin com a conseqüència de la malaltia són els que marcaran el maneig del tumor. Aquest és ara el repte de la medicina personalitzada, per la qual l’estudi de tots els gens que estan mutats en un tumor és clau per encertar en l’aproximació terapèutica.

Des de fa uns anys, Foundation Medicine, companyia de la qual Roche va comprar el 56 per cent, està treballant en aquesta línia. Tal com explica Garret Hampton, responsable de Desenvolupament de Biomarcadors Oncològics i de Diagnòstic de Roche, el càncer és una malaltia del genoma que requereix un abordatge col·laboratiu.

Disposar d’una plataforma d’informació molecular és útil des de tres punts de vista: el del laboratori, el de les dades disponibles per a investigació i per a la presa de decisions terapèutiques. Encara queda temps perquè això succeeixi de forma quotidiana, però Foundation Medicine ja ha processat dades de més de 100.000 anàlisi a la seva seu de Boston. El repte és utilitzar la informació i integrar-la en la pràctica clínica diària, perquè “la presa de decisions es faci en funció de la informació molecular del tumor”.

Test molecular
El procés és el següent: al laboratori es reben les mostres de totes les parts del món i les registren minuciosament abans de passar a estudiar-les. Segons detalla Lázaro García, el director associat d’operacions de l’esmentat laboratori, intenten aprofitar al màxim la mostra de teixit tumoral que tenen per poder estudiar les mutacions existents. Analitzen l’ADN, l’ARN i l’ADN circulant. D’aquesta manera, obtenen els canvis moleculars presents en un determinat pacient, que s’inclouen en l’informe detallat que remeten al metge que ha sol·licitat a l’anàlisi.

A Espanya encara són pocs els metges que han sol·licitat el test a la Foundation Medicine a través de Roche, però sí que hi ha alguns casos, gairebé tots pertanyents al programa denominat Intercanvi d’Experiència en Càncer de Pulmó. També hi ha pacients espanyols que estan participant en els assajos clínics que hi ha en marxa en diferents tumors, entre ells de càncer de pulmó.

Una de les novetats aportades per conèixer el perfil genètic del tumor és el canvi en la inclusió de pacients en els assajos clínics. De fet, una de les possibilitats és que en un assaig clínic puguin entrar els pacients no per la localització del tumor que tenen sinó pel tipus de mutació.

L’explicació és senzilla, ja que les novetats terapèutiques en l’àrea d’oncologia se centren en fàrmacs cada vegada més dirigits a una ruta concreta, per intentar reparar alteracions específiques, per la qual cosa tindrà més en compte la mutació que on estigui localitzat el tumor . Així, per exemple, hi haurà assajos per tumors amb mutacions en EGFR i no per tumors de mama, pulmó o colorectal. Encara queda temps perquè s’implanti aquest concepte, però alguns pacients ja s’han pogut beneficiar d’aquests assajos clínics.