Aquesta entrada s’ha realitzat en el marc de col·laboració amb el blog Mejor Sin Cáncer.
Com es pot saber si podries tenir càncer hereditari?
Per a poder determinar que una persona o una família tenen més risc de patir un tumor s’ha de començar per valorar la seva història mèdica, tant personal com familiar.
En les famílies amb càncer hereditari solen aparèixer:
- diversos casos del mateix tumor o de tumors diferents però que estan relacionats,
- solen existir diverses generacions afectades (avi, pare, i fill, per exemple).
- També és comú una edat de diagnòstic més jove de l’habitual.
Davant una història familiar d’aquest tipus, podem sospitar que estem davant d’una família amb una predisposició hereditària al càncer, per la qual cosa aquestes persones es podrien beneficiar d’un consell genètic en càncer.
Què és el consell genètic en càncer?
És el procés d’informació i comunicació a les persones i famílies sobre el seu nivell de risc de desenvolupar tumors. Això es duu a terme en les unitats de consell genètic, on s’identifica als familiars en situació de risc, i s’informa sobre:
- La possibilitat de realitzar un estudi genètic per a determinar la presència o no de mutacions que predisposen al càncer.
- La probabilitat de presentar o transmetre una determinada susceptibilitat o risc genètic a desenvolupar tumors.
- Les implicacions que comporta tenir una mutació i un major risc de patir la malaltia.
- Les mesures disponibles per a la prevenció i el diagnòstic precoç, adaptades a cada nivell de risc.
- La valoració de les necessitats personals i familiars segons el nivell de risc.
Per a això, és fonamental disposar d’una història familiar que inclogui informació de tres generacions de la família com a mínim per part materna i paterna, i documentació que permeti la confirmació dels diagnòstics de qualsevol tumor, així com l’edat al diagnòstic, defunció (si és el cas) i altres detalls clínics.
L’estudi genètic
Què és? L’estudi genètic consisteix en una anàlisi per a determinar si s’és portador d’una alteració genètica en algun dels gens que estan implicats en la susceptibilitat hereditària al càncer.
Com es realitza? Aquesta prova es realitza mitjançant una extracció de sang. La tècnica utilitzada per a l’estudi dels gens és complexa i sovint es necessita un temps per a obtenir el resultat.
A qui es realitza? Aquesta prova es realitza inicialment a un membre de la família malalt de càncer, triant el candidat idoni segons la història familiar i personal.
Quins resultats podem obtenir i quines implicacions tindran per a la família?
Resultat positiu
En aquest cas es detecta una mutació en un gen implicat en el càncer i per tant, es pot establir que aquesta mutació és la principal causa de l’aparició del càncer. Amb aquest resultat, es procedeix a estudiar als altres membres de la família per a adequar les mesures de prevenció i/o detecció precoç de la malaltia. Es realitzen extraccions de sang i es classifica a aquestes persones segons si són portadores o no d’aquesta mutació:
- Es denomina portador a la persona de la família a la qual es detecta la mutació, per la qual cosa té un risc més elevat de desenvolupar càncer que la població en general.
- Es denomina no portador a la persona de la família que no té la mutació, per la qual cosa el seu risc de desenvolupar un càncer és el mateix que el de la població general.
En tots dos casos s’ofereixen els consells de prevenció adequats a la situació, però les mesures de prevenció poden ser molt diferents segons si són portadors o no.
Resultat no informatiu
Es pot donar el cas que no es trobi cap mutació en els gens que se saben implicats en el desenvolupament d’un càncer. Aquest resultat no permet realitzar l’estudi genètic a la resta de familiars, però sí que s’ofereixen totes les mesures de prevenció i/o detecció precoç adequades al risc establert per la història familiar.
Resultat de significat incert
Un últim possible resultat és que es detecti una mutació que es desconeix si està relacionada amb l’aparició de la malaltia en la família. Les implicacions són les mateixes que en el cas anterior, ja que no permet l’estudi genètic de la resta de familiars, però sí que es poden oferir les mesures de prevenció i/o detecció precoç.
Quan s’obtingui el resultat, és molt important comunicar als familiars la possibilitat de fer una visita en la unitat de consell genètic per a conèixer les mesures de prevenció i detecció precoç adequades per a cadascun d’ells.
Quins són els avantatges i inconvenients?
Els avantatges de l’estudi genètic són la millora en el maneig i la valoració del risc de càncer. Això ajuda a evitar la incertesa i l’ansietat generada pel risc de tenir càncer. A més ajuda en la presa de decisions sobre estil de vida i hàbits de tots els membres de la família. No obstant això, no totes les mutacions que confereixen major risc de patir càncer es poden detectar. Cal tenir també en compte que els resultats només indiquen una probabilitat de desenvolupar càncer que no ha de ser confosa amb la certesa que es desenvoluparà. Llavors, el tenir resultats positius o negatius podria produir ansietat o una falsa sensació de seguretat, respectivament.
No oblidem que la major part dels càncers (90-95%) són NO hereditaris, i la gran importància de la prevenció en la seva aparició amb simples mesures en la nostra vida diària, ja que més d’un terç dels càncers es poden evitar!
Monica Salines, Silvia Iglesias, Angela Velasco i Ares Solanes
Assessores genètiques
Institut Català d’Oncologia