Una investigació de Barcelona permet ja detectar tumors en hores

Un grup de genòmica computacional de Barcelona ha desenvolupat un nou programa bioinformàtic que analitza els canvis genètics en pacients de càncer en poques hores, una operació per a la qual, ara, es necessita emprar una setmana.

Segons ha explicat el biòleg David Torrents, que ha liderat aquesta investigació, amb el nou programa es poden detectar les mutacions cel·lulars d’un tumor cancerigen en cinc hores, i d’una forma més senzilla i més barata.

SMUFIN, una nova investigació per detectar tumors
David Torrents, Dr Professor ICREA al BSC y Santiago González, doctorat del grup de genòmica computacional BSC

El desenvolupament del programa, que és de lliure accés per a ús acadèmic i científic i de pagament per objectius comercials, ha estat publicat avui a la revista Nature Biotechnology. El programa, que s’anomena ‘SMUFIN’ (per Somatic Mutations Finder), permet detectar de manera “senzilla, ràpida i precisa” les alteracions genètiques que causen l’aparició i progressió de tumors i fins i tot “és capaç de localitzar les grans reorganitzacions de cromosomes difícilment detectables fins ara “, ha explicat Torrents.

Aquesta nova eina és un pas fonamental per a arribar a la medicina personalitzada, ja que l’anàlisi genòmic de cada pacient ajudarà al seu diagnòstic i permetrà la selecció de tractaments cada vegada més eficaços i menys agressius.

La creació del programa ha necessitat de dos anys de treballs de supercomputació, en una investigació en la qual també han participat l’Hospital Clínic, l’Institut d’Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer, l’Institut d’Oncologia de la Universitat d’Oviedo, l’European Molecular Biology Laboratory de Heidelberg, i el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica de Barcelona.

Fins ara, aquest procediment era lent, complex i car, amb molts investigadors implicats, molts centres, i molts tipus de mutacions que no es detectaven. Aquesta investigació ha generat una nova manera de llegir el genoma, fent comparació directa del genoma tumoral i el sa. S’ha tret la càrrega dels altres mètodes i es fa de forma més senzilla, més ràpida i capaç de detectar molts més tipus de mutacions, com les grans reorganitzacions de cromosomes, que majoritàriament quedaven ocultes.

Aquesta investigación està participant en la iniciativa mundial de genòmica del càncer a través del Consorci Internacional del Genoma del Càncer, que pretén analitzar els genomes de milers de pacients per estudiar les bases genètiques de l’aparició i l’evolució d’un gran nombre de tipus tumorals.